I. Généralités
1.1 Historique
- 1943: Leo Kanner décrit les “troubles autistiques du contact affectif” (isolement, besoin d’immuabilité, particularités de langage).
- 1944: Hans Asperger décrit la “psychopathie autistique” (difficultés sociales, capacités intellectuelles préservées).
- Évolution: Le TSA est désormais un trouble neurodéveloppemental dans le DSM-5 et la CIM-11, remplaçant les anciennes catégories.
1.2 Définition actuelle (DSM-5-TR)
Le diagnostic repose sur deux domaines principaux, présents dès la petite enfance:
- Critère A: Déficits persistants de la communication et des interactions sociales
- Déficits de la réciprocité socio-émotionnelle.
- Déficits des comportements de communication non verbale.
- Déficits pour développer, maintenir et comprendre les relations.
- Critère B: Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités (au moins 2 manifestations)
- Stéréotypies motrices ou verbales.
- Insistance sur l’uniformité, adhésion inflexible à des routines.
- Intérêts restreints et fixations anormales.
- Particularités sensorielles (hyper/hypo-réactivité).
1.3 Épidémiologie
- Prévalence: Environ 1 sur 100 enfants (OMS).
- Ratio de genre: Environ 4 hommes pour 1 femme; les femmes “camouflent” souvent les symptômes.
II. Clinique
A. Tableau clinique
Le TSA se manifeste par une variété de symptômes et comportements:
- Difficultés de Communication Sociale
- Retard langage, problèmes gestes/langage corporel.
- Difficulté à initier et maintenir interactions sociales.
- Comportements Répétitifs et Intérêts Restreints
- Mouvements stéréotypés (balancement, battements de mains).
- Préoccupation intense pour certains objets/thèmes.
- Sensibilité Sensorielle
- Sensibilité accrue ou diminuée aux stimuli (bruits, textures, lumières).
- Développement Cognitif et Adaptatif
- Capacités intellectuelles très variables (retard à supérieur).
- Compétences d’adaptation (soin personnel, tâches domestiques) peuvent être affectées.
B. Particularités et Comorbidités
B.1. Particularités Sensorielles
- Hyperréactivité: Hypersensibilité (bruits, lumières, textures).
- Hyporéactivité: Recherche de stimulations intenses ou faible réactivité à la douleur.
B.2. Profils Cognitifs et Langagiers
- Hétérogénéité intellectuelle: QI très variable.
- Langage: De l’absence de langage oral à un langage fluide mais littéral (difficultés pragmatiques).
B.3. Comorbidités Fréquentes
- Troubles anxieux.
- TDAH.
- Troubles du sommeil et de l’alimentation.
- Épilepsie.
B.4. Diagnostic Différentiel
| Trouble | Similarités avec TSA | Différences clés avec TSA |
|---|---|---|
| TDAH | Distraction, hyperactivité | Difficultés sociales/communication plus spécifiques au TSA |
| TOC | Comportements répétitifs | Compulsions du TOC vs stéréotypies du TSA |
| Troubles anxieux | Anxiété sociale | Difficultés de communication du TSA plus larges |
| Trouble du langage | Difficultés de communication | Absence d’intérêts restreints ou comportements répétitifs du TSA |
| Trouble de l’attachement | Interactions sociales altérées | Antécédents de négligence, pas de comportements répétitifs |
| Syndrome de Rett | Régression motrice et linguistique | Plus rare, surtout chez les filles, régression plus marquée |
III. Étiologie et Modèles Explicatifs
2.1. Facteurs Génétiques
- Héritabilité forte (>80%), polygénique.
- Associé à certains syndromes génétiques (X fragile, Sclérose tubéreuse).
2.2. Facteurs Environnementaux
- Facteurs prénataux/périnatals (âge parental avancé, exposition à toxines).
- Aucun lien scientifique avec la vaccination.
2.3. Modèles Neurobiologiques et Cognitifs
- Théorie de l’Esprit: Difficulté à attribuer des états mentaux.
- Déficit de la Cohérence Centrale: Traitement local de l’information (détails).
- Fonctions Exécutives: Difficultés planification, flexibilité, inhibition.
- Cerveau Social: Connectivité atypique des régions cérébrales sociales.
IV. Interventions et Accompagnement
4.1. Principes Généraux
- Individualisation: Projet personnalisé.
- Intervention Précoce et Intensive: Débuter tôt.
- Fonctionnalité: Viser l’autonomie et la qualité de vie.
- Collaboration avec la famille.
4.2. Approches Éducatives et Comportementales
- ABA (Applied Behavior Analysis): Développement compétences, réduction comportements problématiques.
- TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children): Structuration environnement pour l’autonomie.
4.3. Approches Développementales et de Communication
- Modèle Denver (ESDM): Intégratif pour jeunes enfants.
- PECS (Picture Exchange Communication System): Communication par échange d’images.
- Orthophonie et Psychomotricité: Ciblant communication et intégration sensorimotrice.
4.4. Accompagnement tout au long de la vie
- Scolarisation (inclusion, ULIS).
- Insertion professionnelle.
- Vie affective et sexuelle.
- Soutien aux familles.