Le Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA) - Partie 2

I. Généralités

1.1 Historique

• 1943: Leo Kanner décrit les “troubles autistiques du contact affectif” (isolement, besoin d’immuabilité, particularités de langage).
• 1944: Hans Asperger décrit une “psychopathie autistique” (difficultés sociales, capacités intellectuelles préservées).
• Évolution: Le TSA est un trouble neurodéveloppemental (DSM-5, CIM-11), remplaçant les anciennes catégories.

1.2 Définition actuelle (DSM-5-TR)

Deux domaines principaux, présents dès la petite enfance:

• Critère A: Déficits persistants de la communication et des interactions sociales
  • Réciprocité socio-émotionnelle.
  • Comportements de communication non verbale.
  • Développer, maintenir et comprendre les relations.
• Critère B: Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités (au moins 2 manifestations)
  • Stéréotypies motrices ou verbales.
  • Insistance sur l’uniformité, adhésion inflexible à des routines.
  • Intérêts restreints et fixations anormales.
  • Particularités sensorielles (hyper/hypo-réactivité).

1.3 Épidémiologie

• Prévalence: Environ 1 sur 100 enfants (OMS).
• Ratio de genre: Environ 4 hommes pour 1 femme; les femmes “camouflent” souvent les symptômes.

II. Clinique

A. Tableau clinique

Caractéristiques variées en gravité et manifestation:

1. Difficultés de Communication Sociale
   • Retard langage, problèmes gestes/langage corporel.
   • Difficulté à initier et maintenir interactions sociales.
2. Comportements Répétitifs et Intérêts Restreints
   • Mouvements stéréotypés.
   • Préoccupation intense pour certains objets/thèmes.
3. Sensibilité Sensorielle
   • Sensibilité accrue ou diminuée aux stimuli (bruits, textures, lumières).
4. Développement Cognitif et Adaptatif
   • Capacités intellectuelles très variables.
   • Compétences d’adaptation affectées.

B. Particularités et Comorbidités

B.1. Particularités Sensorielles

• Hyperréactivité: Hypersensibilité.
• Hyporéactivité: Recherche de stimulations intenses ou faible réactivité.

B.2. Profils Cognitifs et Langagiers

• Hétérogénéité intellectuelle: QI très variable.
• Langage: De l’absence de langage à un langage fluide mais littéral.

B.3. Comorbidités Fréquentes

• Troubles anxieux.
• TDAH.
• Troubles du sommeil et de l’alimentation.
• Épilepsie.

B.4. Diagnostic Différentiel

III. Étiologie et Modèles Explicatifs

3.1. Facteurs Génétiques

• Héritabilité forte (>80%), polygénique.
• Associé à certains syndromes génétiques.

3.2. Facteurs Environnementaux

• Facteurs prénataux/périnatals.
• Aucun lien scientifique avec la vaccination.

3.3. Modèles Neurobiologiques et Cognitifs

• Théorie de l’Esprit: Difficulté à attribuer des états mentaux.
• Déficit de la Cohérence Centrale: Traitement local de l’information.
• Fonctions Exécutives: Difficultés planification, flexibilité, inhibition.
• Cerveau Social: Connectivité atypique des régions cérébrales sociales.

IV. Interventions et Accompagnement

4.1. Principes Généraux

• Individualisation: Projet personnalisé.
• Intervention Précoce et Intensive: Débuter tôt.
• Fonctionnalité: Viser l’autonomie et la qualité de vie.
• Collaboration avec la famille.

4.2. Approches Éducatives et Comportementales

• ABA (Applied Behavior Analysis): Développement compétences, réduction comportements problématiques.
• TEACCH: Structuration environnement pour l’autonomie.

4.3. Approches Développementales et de Communication

• Modèle Denver (ESDM): Intégratif pour jeunes enfants.
• PECS: Communication par échange d’images.
• Orthophonie et Psychomotricité: Ciblant communication et intégration sensorimotrice.

4.4. Accompagnement tout au long de la vie

• Scolarisation.
• Insertion professionnelle.
• Vie affective et sexuelle.
• Soutien aux familles.